Conoce más sobre el día de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON).
Este mes, el día 19 de septiembre, se efectúan actividades de concientización en todo el mundo sobre la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
¿Qué es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad oftalmológica infrecuente que afecta a 1/40.000 personas de la población general. Se presenta principalmente en hombres jóvenes entre los 15 y 35 años de edad. Clínicamente, se caracteriza por una pérdida progresiva, indolora y unilateral de la visión central. Generalmente, afecta primero un ojo y luego, en meses o semanas, el ojo contralateral. Las personas afectadas frecuentemente perciben la aparición de una “mancha negra” en su visión.
Puede estar acompañada de una alteración en la percepción del color, lo que puede afectar la realización de actividades cotidianas desmejorando la calidad de vida.
¿Cuál es la causa de LHON?
Esta enfermedad se origina en una producción anormal de energía en las células de la retina secundaria a mutaciones en el ADN mitocondrial. La sospecha diagnóstica es clínica, de acuerdo con los síntomas y los hallazgos de la consulta con un especialista, y se confirma a través de un examen genético. En algunas personas portadoras de mutaciones causales, los síntomas pueden desencadenarse por la exposición a ciertas sustancias tóxicas, como el humo de cigarrillo, el consumo de alcohol, o por condiciones médicas adicionales (e.g. como diabetes o traumas craneoencefálicos)
¿A quién se debe consultar si se presentan síntomas de LHON?
Si una persona presenta síntomas de LHON, se debe consultar al oftalmólogo, el neurólogo o el neuro-oftalmólogo. Estos especialistas realizarán una valoración clínica detallada que puede complementarse con un examen genético que permita el diagnóstico definitivo de la enfermedad.
En la actualidad, existe un tratamiento farmacológico (la Idebenona) efectivo de la enfermedad que detiene el avance de los síntomas, revirtiéndolos en algunos casos. La respuesta farmacológica depende de la rapidez con la que se efectúe el diagnóstico y se inicie el tratamiento.
¿Cómo mejoramos el conocimiento de LHON?
El conocimiento en la población general sobre la enfermedad es esencial para impulsar la identificación y el apoyo a las personas afectadas. A continuación, incluimos algunas acciones que pueden contribuir a identificar posibles casos de la enfermedad:
- Identificar los canales de información: localiza las personas o instituciones que pueden ofrecerte o recibir información sobre la enfermedad.
- Compartir tu historia: Si tú o alguien que conoces tiene LHON comparte la experiencia e información.
- Participar en actividades de concienciación: Únete a organizaciones y eventos dedicados a LHON para aprender más sobre la enfermedad.
¡Juntos podemos marcar la diferencia y trabajar hacia un futuro más brillante para quienes enfrentan LHON!
AV-VAR-VAR-S1232-2023-Vig.SEP2025-VAR
Referencias:
National Organization for Rare Disorders. (2023, 2 febrero). Leber Hereditary Optic Neuropathy - Symptoms, causes, treatment | NORD. https://rarediseases.org/rare-diseases/leber-hereditary-optic-neuropathy/
Living with LHON | LHon. (s. f.). lhon. https://www.lhon.org/living-with-lhon
