¿Qué debes saber sobre las enfermedades huérfanas?

El Día de las Enfermedades Huérfanas se conmemora en el mes de febrero para hacer visible estas enfermedades que afectan a un número pequeño de personas comparado con la población general y que por su rareza generan retos en el diagnóstico. De esta forma, uno de los principales desafíos al que se enfrentan los pacientes con enfermedades huérfanas y sus familiares, es a la falta de información y conocimiento acerca de su condición, dificultando el proceso de diagnóstico y manejo.

Como explica uno de los médicos de Genotipia, la mayoría de estas enfermedades tienen un origen genético y pueden presentarse clínicamente de diferentes maneras y en distintas etapas de la vida, algunas en el nacimiento, muchas de ellas durante la infancia y otras en la adultez. Así mismo, estas enfermedades raras pueden ser graves y afectar de forma significativa la calidad de vida del paciente, a tal punto de ponerlo en riesgo. Sin embargo, otras personas pueden tener una vida normal sin demasiadas complicaciones¹.

Millones de personas en Latinoamérica padecen una enfermedad huérfana y las cifras podrían ser aún mayores debido al desconocimiento que hay de estas, incluso en los profesionales de la salud. Por ejemplo, como informa en su reporte Statista, en Brasil hay 15 millones de personas diagnosticadas, en Colombia y Argentina 3.5 millones, en Perú 2 millones y en Chile 1 millón².

Es importante que las personas o familiares que detecten síntomas, como los que te informaremos a continuación, acudan al médico para una adecuada orientación, ser remitidos a un especialista y así recibir un tratamiento a tiempo. Aunque, se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas¹, hoy te informamos sobre alguna de ellas.

Síndrome de Alagille^3,4

El síndrome de Alagille es una enfermedad huérfana que afecta aproximadamente a 1 de cada 30.000 personas. Este síndrome se manifiesta principalmente en niños, aunque puede afectar también personas adultas. El grado de compromiso de los pacientes es muy variable, en algunos casos la sintomatología es leve, pero en muchos otros los pacientes requieren trasplante de hígado.

Sus principales signos o síntomas son: piel con coloración amarilla, picazón o rasquiña en el cuerpo, malformaciones a nivel de la columna vertebral y/o en el corazón y afectaciones a nivel del hígado las cuales son las causantes de las complicaciones.

Los pediatras, gastroenterólogos pediatras, hepatólogos pediatras y genetistas son las especialidades que ayudan al diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.

Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad oftalmológica huérfana (infrecuente) que afecta a 1 de cada 40.000 personas de la población general. Esta es una enfermedad transmitida por las mujeres a sus hijos o hijas, sin embargo, no siempre llegarán a desarrollar la enfermedad. En la mayoría de los casos, se presenta en hombres jóvenes entre los 15 y 35 años, aunque puede manifestarse en cualquier persona y a cualquier edad^5,6.

Sus principales signos o síntomas son: pérdida de la visión de forma progresiva e indolora, con afectación de la visión central; puede presentarse de forma bilateral o puede ser secuencial (afectar primero un ojo y en semanas a meses afectar el segundo ojo)^7,8.

Si una persona presenta síntomas de LHON debe consultar preferiblemente al oftalmólogo, neurólogo o neuro-oftalmólogo; y en caso de presentarse en niños, el familiar o persona encargada puede consultar a un pediatra o neuropediatra.

Alfa-manosidosis^9,10,11

La alfa-manosidosis es una enfermedad huérfana de origen genético, que afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000.000 de personas, y se clasifica en el grupo de patologías de depósito lisosomal. Esta enfermedad ocurre cuando el cuerpo no produce una enzima encargada de transformar algunos compuestos específicos de las células. Esto ocasiona que se acumulen, causen daño en tejidos y órganos del cuerpo.

En este caso los síntomas son variables por lo que estos pacientes pueden presentar discapacidad intelectual, facies tosca, hidrocefalia, infecciones recurrentes dolor en las articulaciones, desarrollo anormal de los huesos, debilidad muscular o alteración en la coordinación que afecta la marcha. Estos síntomas pueden cambiar o empeorar a medida que los pacientes envejecen.

Si una persona está afectada por los síntomas que puedan presentarse en la alfa-manosidosis, lo más recomendable es que sea valorado por médicos especializados en pediatría, neurología pediátrica y/o genética. Estos especialistas realizarán una valoración detallada para realizar el diagnóstico definitivo de la enfermedad.

Inmunodeficiencia severa combinada por déficit de adenosin deaminasa (ADA-SCID)¹²

ADA-SCID es una enfermedad genética ultra huérfana ya que afecta a 1 de cada 1 millón de personas, en Colombia solo se ha descrito un caso, sin embargo, se sospecha que pueda haber más sin diagnóstico. En la mayoría de los casos, su sintomatología inicia desde la primera infancia.

Sus principales signos o síntomas son: infecciones graves, problemas de aprendizaje y del comportamiento, sordera, entre otros.

Los especialistas que tratan esta enfermedad son inmunólogos, infectólogos y neonatólogos.

Enfermedad de von Willebrand¹³

La Enfermedad de von Willebrand afecta a 1 de cada 10.000 personas y consiste en la disminución del factor de von Willebrand que tiene un papel fundamental en la cascada de coagulación.

Sus manifestaciones son variables por lo que hay pacientes con sangrados muy leves y otros con hemorragias severas.

El tratamiento consiste en administración del factor faltante y seguimiento clínico en momentos clave como la menstruación o un parto. Los especialistas que tratan esta enfermedad son los hematólogos.

Afibrinogenemia¹⁴

Es una enfermedad rara de la sangre en la que se encuentra disminución o ausencia del factor I de coagulación llamado fibrinógeno. Afecta a 1 en cada 1 millón de personas.

Estos pacientes no pueden formar coágulos estables cuando presentan sangrados, por lo que se evidencian hematomas, hemorragia nasal en las encías o en heridas pequeñas o sangrados gastrointestinales.

Como en la mayoría de los trastornos de la coagulación, el tratamiento consiste en administración del factor faltante, resolución de la causa del sangrado y seguimiento de un hematólogo.

Referencias:

1. Megía, R. (2022). Curiosidades en Genérica. Enfermedades Raras. Genotipia.[Online] Recuparado de: https://genotipia.com/genetica-en-las-enfermedades-raras/#:~:text=Algunas de las enfermedades raras,mujeres en todo el mundo
2. Chavalier, S. (2021). ¿Cuántos latinoamericanos viven con una enfermedad rara?. Statista. [Online] Recuperado de: https://es.statista.com/grafico/24276/numero-de-personas-con-una-enfermedad-rara-en-america-latina/
3. Saleh M, Kamath B, Chitayat D. (2016). Alagille syndrome: clinical perspectives. Appl Clin Genet. [Online] Recuperado de: https://doi.org/10.2147/TACG.S86420
4. Ciocca M, Álvarez F. (2022). Síndrome de Alagille. Arch Argent Pediatr [Online]. Recuperado de:
   http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000600009
5. Man et al., 2003; Fraser et al., 2010; Yu-Wai-Man P et al, 2014.
6. Nikoskelainen et al., 1996
7. Carelli V et al., 2017
8. Newman et al., 1991; Riordan-Eva et al., 1995; Nikoskelainen et al., 1996
9. Malm D et al. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
10. Borgwardt L et al. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12(Suppl 1):185–191.
11. Beck M et al. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88.
12. Gennery A. (2012). Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency. Orphanet [Online] Recuperdao de: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=277
13. Goudemand J. y Susen S. (2020). Enfermedad de Von Willebrand. Orphanet [Online] https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=903#:~:text=Es un trastorno hemorrágico hereditario,asociada a un procedimiento invasivo.
14. Goudemand J.  (2009). Deficiencia congénita de fibrinógeno. Orphanet [Online] Recuperado de: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=335
15. Reare Disease Day. Página Web [Online] Recuperado de: https://www.rarediseaseday.org/

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