Conoce sobre la neuropatía óptica de Leber (LHON). Sus causas, síntomas y a quién consultar.
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad oftalmológica huérfana (infrecuente) que afecta a 1 de cada 40.000 personas de la población general.1 En la mayoría de los casos, se presenta en hombres jóvenes entre los 15 y 35 años, aunque puede manifestarse en cualquier persona y a cualquier edad.2
Esta enfermedad se caracteriza por una pérdida de la visión de forma progresiva e indolora, con afectación de la visión central3 (aparece un escotoma o macha negra que disminuye la visión) que puede progresar a una ceguera total. Puede presentarse de forma bilateral o puede ser secuencial (afectar primero un ojo y en semanas a meses afectar el segundo ojo).4
Estos síntomas son el resultado de un inadecuado funcionamiento de las neuronas de la visión que no realizan de manera adecuada el proceso de generar energía. LHON es una enfermedad transmitida por las mujeres a sus hijos o hijas, los cuales no siempre están afectados.5
¿Cuál es la causa de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?
El origen de esta enfermedad es genético, se asocia a mutaciones específicas del ADN mitocondrial6. El diagnóstico es sospechado por el médico de acuerdo con los síntomas y los hallazgos clínicos y se confirma por un examen genético que demuestre la presencia de mutaciones causales en los genes relacionados con la enfermedad.
En algunas personas portadoras de mutaciones causales los síntomas pueden desencadenarse por situaciones médicas y no-médicas asociadas como la diabetes: los traumas craneoencefálicos, algunos medicamentos, el consumo alcohol, el humo de cigarrillo.
¿A quién debo consultar si presento síntomas de LHON?
Si una persona presenta síntomas de LHON debe consultar preferiblemente al oftalmólogo, neurólogo o neuro-oftalmólogo. En dado caso de ser un niño, el familiar o persona encargada puede consultar a un pediatra o neuropediatra. Estos especialistas realizarán una valoración detallada que puede incluir un examen genético que permita el diagnóstico de la enfermedad.
En la actualidad existe un tratamiento efectivo para la enfermedad que detiene el avance de los síntomas, revirtiéndolos en algunos casos. La respuesta farmacológica depende de la rapidez con la que se efectúe el diagnóstico y se inicie el tratamiento.
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Referencias:
- Man et al., 2003; Fraser et al., 2010; Yu-Wai-Man P et al, 2014.
- Nikoskelainen et al., 1996
- Carelli V et al., 2017
- Newman et al., 1991; Riordan-Eva et al., 1995; Nikoskelainen et al., 1996
- Baracca et al., 2005; Zanna et al., 2005
- Makey DA et al., 1996
AV-VAR-VAR-S1132-2022-Vig.SEP2024-VAR
