La ADA-SCID es una enfermedad genética que afecta al sistema inmune. Es importante acudir al médico tempranamente para un diagnóstico y tratamiento adecuado. Infórmate más y consulta al pediatra si presentas síntomas.
La inmunodeficiencia combinada severa por déficit de adenosina deaminasa (ADA-SCID por sus siglas en inglés) es una enfermedad huérfana de origen genético (hereditario) que afecta a 1 de cada 1 millón de personas de la población general. Esta enfermedad forma parte de un grupo de trastornos genéticos que afectan el sistema inmune del cuerpo, lo que provoca una disminución en la capacidad del organismo para defenderse contra las infecciones.
En el caso específico de los pacientes con ADA-SCID, se presenta una deficiencia de una enzima muy importante llamada adenosina deaminasa (ADA). Esta enzima tiene un papel fundamental en la eliminación de toxinas de los linfocitos, las células encargadas de proteger nuestro cuerpo contra enfermedades.
Debido a la falta de la enzima ADA, los linfocitos se ven afectados y no pueden cumplir adecuadamente su función de defensa del cuerpo. Esto hace que los pacientes con ADA-SCID sean más propensos a sufrir infecciones y enfermedades graves. Por esta razón, es importante acudir al médico para identificar tempranamente la enfermedad y brindar un tratamiento adecuado.
Síntomas de la ADA-SCID 4,5,6
La mayoría de los pacientes con ADA-SCID presentan síntomas desde las primeras semanas o meses de vida, lo que incluye infecciones graves y recurrentes que pueden poner en riesgo su vida.
Por otro lado, existe un grupo de pacientes (alrededor del 20%) que presentan síntomas más tardíos, generalmente entre los 2 y los 10 años de edad. Estos pacientes presentan bajo peso.
Además de los síntomas relacionados con el sistema inmune, existen otros síntomas que pueden estar relacionados con la enfermedad:
- Anormalidades en el desarrollo del hueso y el cartílago
- Sordera parcial o total
- Síntomas respiratorios no-asociados a infecciones
- Alteraciones cognitivas (aprendizaje) y del comportamiento
- Aparición de tumores malignos
- Diarrea crónica o persistente
- Brotes en la piel o dermatitis persistentes y de difícil manejo
- Verrugas en las palmas de manos y las plantas de los pies
- Síntomas respiratorios frecuentes de causa infecciosa o sin causa reconocida (neumonía o infección pulmonar, otitis o infección en los oídos, sinusitis o infección de los senos paranasales).
- Alteraciones de los riñones o infecciones urinarias recurrentes
- Hospitalizaciones frecuentes por infecciones
- Dificultad para aumentar de peso y crecer normalmente
- Infecciones por gérmenes de los llamados oportunistas o del ámbito hospitalario (hongos, micobacterias, virus o bacterias)
- Alteraciones de laboratorio, como la disminución de los glóbulos blancos (linfocitos) o de las inmunoglobulinas (anticuerpos), otras alteraciones de la inmunidad, anemia y/o disminución de las plaquetas.
Diagnóstico y tratamiento en ADA-SCID
Después de que el médico tratante identifica los síntomas relacionados a la enfermedad, se realizan exámenes de laboratorio y una prueba genética confirmatoria.4
Al verificar el diagnóstico, es ideal inicial el tratamiento de inmediato mediante una terapia de reemplazo enzimático. El medicamento administrado es la enzima ADA recombinante humana. La administración de este medicamento puede detener efectivamente el progreso de la enfermedad, mejorar la calidad de vida y el pronóstico del paciente.
Si un paciente presenta estas manifestaciones debería consultar al pediatra, el diagnóstico temprano de esta enfermedad mejora mucho la evolución y calidad de vida de los pacientes.7
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Referencias:
- Varadé & González-Fernández. (2021). Cell Mol Immunol18,805–828. 2.
- JustizVaillant, AA, & Mohseni, M. (Updated 2020 Dec 30). StatPearlsPublishing.
- Fisher, A. (2000) Clin Exp Immunol. 122(2):143-9
- Hershfield (2017). GeneReviews ©.
- Whitmore KV and Gaspar HB. (2016) Frontiers in Immunol: 7;1-13.
- Mayor et al. (2018) . J Allergy Clin Immunol. 141(3): 1028-1035
- ADA-SCIDINFO (2023). ¿Qué es la ADA-SCID [Online] Recuperado de: https://ada-scidinfo.com/global/es/
AV-VAR-VAR-A588-2023-Vig.ABR2025-VAR
