Descubre el síndrome de Alagille, una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 30.000 personas. Conoce sus síntomas, diagnóstico y tratamiento en nuestro blog.
¿Qué es el síndrome de Alagille?
El síndome de Alagille es una enfermedad huérfana que afecta aproximadamente a 1 de cada 30.000 personas. Esta patología se manifiesta principalmente en niños, aunque puede afectar también personas adultas en algunos casos.
¿Cuáles son los síntomas del síndorome de Alagille?
Sus principales signos o síntomas son: piel con coloración amarilla, picazón o rasquiña en el cuerpo, malformaciones a nivel de la columna vertebral y/o en el corazón y afectaciones a nivel del hígado las cuales se relacionan con complicaciones médicas. Adicionalmente, estos pacientes presentan frente prominente, mentón puntiagudo y otros cambios faciales.
El grado de compromiso de los pacientes es muy variable, en algunos casos la sintomatología es leve, pero en otros los pacientes requieren trasplante de hígado a corta edad.
Esta enfermedad es de origen genético y es causada por mutaciones en dos genes importantes en la formación de los órganos desde la vida embrionaria (JAG1 y NOTCH2). Su diagnóstico es principalmente clínico y en algunos casos se confirma por medio de un examen genético que se realiza sobre una muestra de sangre del paciente.
El tratamiento para esta enfermedad puede ser sintomático o puede necesitarse cirugía incluyendo el trasplante de hígado.
¿A quién deben consultar las personas que sospechen tener síndrome de Alagille?
Los pediatras, gastroenterólogos pediatras, hepatólogos pediatras y genetistas son las principales especialidades que ayudan al diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.
Para todas estas terapias existen indicaciones, contraindicaciones y complicaciones. El médico es quien determina la indicación para realizar un tratamiento específico.
- Saleh M, Kamath B, Chitayat D. (2016). Alagille syndrome: clinical perspectives. Appl Clin Genet. [Online] Recuperado de: https://doi.org/10.2147/TACG.S86420
- Ciocca M, Álvarez F. (2022). Síndrome de Alagille. Arch Argent Pediatr [Online]. Recuperado de:
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752012000600009
AV-VAR-VAR-J949-2023-Vig.JUN2025-VAR
